第三篇 G6PD缺乏症/蚕豆症 G6PD Deficiency

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为什么男性是占大多数的G6PD缺乏症患者呢？要了解这一道问题前，先介绍男性和女性的性染色体。
男性是XY，女性是XX。而负责制造G6PD的基因是位于X染色体上。
因为男性的性染色体只有一个X，所以当唯一的一个X染色体缺乏G6PD时，就会患上G6PD缺乏症。
反而言之，女性的性染色体有两个X。所以就算其中一个X缺乏G6PD，另一个X还可以补上去。虽然女性没有G6PD缺乏症（或在父母都携带缺乏G6PD基因下成为患者），但是会成为基因携带者（carrier），儿子有50%患病的几率。

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患有G6PD缺乏性的宝宝会在出生的24小时内开始出现病理性黄疸。和健康宝宝相比之下，患病的宝宝有更高的风险达到危险的胆红素指数，有可能需要换血。严重的情况下甚至造成永久性脑部损伤（可参考“新生儿黄疸”这一篇文章）。所以，一旦查到宝宝有G6PD缺乏症，都会留院观察5天。
之后，随着宝宝长大，当接触到氧化物时，缺乏G6PD的红血球会在短时间内被破坏，体内红血球制造来不及补上，因而造成急性溶血性贫血。轻则出现黄疸、茶色尿液、面色苍白和疲累；重则会腹痛、背痛、呼吸困难、脾脏肿大、肾衰竭、休克甚至死亡。

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总体来说，有4大种可以导致溶血反应的状况：

药物

一些特定药物会导致急性溶血性贫血。患者在第1至3天会出现黄疸、贫血和以上形容的症状，尤其在第7至10天最为严重。溶血反应会慢慢自行消退。

发烧、病毒/细菌感染、糖尿病酮症酸中毒

患者在病发后1至2天左右，同样呈现黄疸、贫血和以上形容的症状。跟药物一样，溶血反应会慢慢自行消退。

蚕豆

患者可在吃蚕豆后的几小时或1至2天后呈现发烧、身体乏力、黄疸、茶色尿液（甚至血红色）、贫血、昏迷和休克的现象。

病理性黄疸

患病的宝宝会在出生的24小时内开始出现病理性黄疸。宝宝除了有黄疸之外，也会嗜睡、精神萎靡和喂食欠佳。不及时送医可能导致永久性脑部损伤。

根据G6PD缺乏性的严重度和氧化物的剂量，每位患者所呈现的溶血反应都不一样。

!! 不论是哪一种因G6PD缺乏症造成的急性溶血性贫血，只要发现身体不适就要立刻就医。医院会根据情况对症下药，进行血液检查、输液、输血、洗肾等等。!!

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马来西亚自80年代就开始G6PD筛检。你知道是怎样进行的吗？采集好脐带血后，将其涂抹在检验用的滤纸，在送到化验室做荧光点测试（Fluorescent Spot Test)。但是这种方法只能筛检少过30%的活性G6PD的宝宝。这意味着有一部分的G6PD缺乏性宝宝呈“假阴性”（没有被验到有G6PD缺乏症）。因此，只要对报告有所疑问（不符合临床表现），就会进行进一步的测试 G6PD enzyme assays。

G6PD缺乏性一共分为5级：

I（严重缺乏）- 慢性溶血性贫血
II（严重缺乏）- G6PD活性在正常的10%以下
III（中度缺乏）- G6PD活性在正常的10至60%
IV（轻度至无）- G6PD活性在正常的60至150%
V（无）- G6PD活性大于正常的150%

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为什么不能在溶血反应时测试G6PD？不是应该在病发时得到诊断才对吗？
这是因为在发生溶血反应的期间和之后，患者血液中那些衰老的、残缺的红血球，和富含G6PD的网织红血球一起被破坏，形成假阴性的现象。所以，必须等到6周左右才测试。